9 月 20 日，2026 年上海罕见病公益关爱与创新发展交流会举行。作为上海国际生物医药产业周的重要组成，大会由上海国际生物医药产业周组委会指导，上海宋庆龄基金会主办，上海市医学会、罕见病行业发展联盟支持。《中国罕见病保障事业与医药产业协同发展》蓝皮书项目现场启动，与会专家谈到，有必要重估罕见病的产业价值，其正从 " 成本中心 " 被重估为 " 科技战略资产 "。
罕见病既是临床需求集中领域，也是生物医药源头创新突破口
我国罕见病患者总数超 2000 万人，约 70% 的罕见病在儿童期发病，给患儿及家庭带来沉重负担。数据显示，其中 40% 的患者无法正常工作或学习，60% 丧失独立生活能力。由于罕见病种类复杂、临床表现多样，往往存在识别难、确诊难等问题。
复旦大学附属儿科医院院长、中华医学会儿科学分会神经学组组长王艺表示，儿童罕见病给患者和家庭带来沉重负担。需要进一步构建以预防为先导、筛查为入口、诊断为核心、治疗为关键、康复为延伸、管理为抓手、保障为支撑、研究为驱动八位一体的全链条体系，让创新技术和治疗手段更快惠及患者。
这一体系的建设离不开政府、医疗、科研、公益、产业等各方参与。专家谈到，罕见病既是重大临床需求集中的领域，也是推动精准医学与生物医药源头创新的重要突破口。依托相对明确的疾病机制与靶点，罕见病正成为基因治疗、细胞治疗等前沿技术的重要验证场景，也为中国生物医药创新实现 " 弯道超车 " 提供了重要机遇。
弗若斯特沙利文中国咨询总监汪鹏谈到：" 我们亟需对罕见病的战略价值进行重新定义。过去它常被视为小众、亏本和医保负担，但现实是，全球有 3 亿患者，罕见病已占据美国药监局新药获批的 50%，正成为创新药的主战场。罕见病产业正从‘成本中心’被重估为‘科技战略资产’。同时，80% 的罕见病为单基因病，靶点纯粹、通路清晰，是精准医疗最温柔的起点，也是常见病的技术播种地。每一把为罕见病打造的钥匙，终将打开更多人健康的大门。中国有着庞大的真实世界数据、前沿技术与政策支持，完全有潜力从跟跑转向领跑。"
2024 年 8 月，阿斯利康、赛诺菲、渤健、北海康成、凯西制药、信念医药等 10 余家罕见病创新企业及生态伙伴成立罕见病行业发展联盟，共筑罕见病行业新生态。目前，联盟已有 6 家成员企业将中国总部或核心研发中心布局上海，并在沪持续推进罕见病临床研究、创新药物准入及前沿技术投资。
" 用得上、付得起、用得久 " 成为罕见病患者更现实的挑战
随着诊疗能力提升、创新疗法涌现，" 有药可用 " 之后，" 用得上、付得起、用得久 " 成为不少罕见病患者更现实的挑战。我国已形成基本医保、惠民保、商业保险和慈善救助共同参与的多层次保障格局，但部分高值罕见病药物仍处于保障的 " 中间地带 "，单靠传统支付方式难以充分覆盖，创新本身也需要更加稳定、可预期的政策环境，亟需探索更具针对性、可持续性的保障机制。
会上，《中国罕见病保障事业与医药产业协同发展》蓝皮书项目启动。上海市卫生和健康发展研究中心卫生政策研究部副主任康琦表示，我国罕见病工作自 2018 年第一批目录发布以来取得了跨越式进展，需要系统复盘发展实践、凝练中国经验。蓝皮书初步提出：锚定 2035 年基本实现社会主义现代化、建成健康中国与科技强国的战略目标，将罕见病工作视为对健康、科技与产业发展的战略性、长期性投资，以保障事业与医药产业双轮驱动。要加快实施关键举措，包括加强罕见病多部门协同、加快设立国家级罕见病专项基金等，这也是为全球罕见病治理贡献中国智慧与中国方案。
作为罕见病行业发展联盟牵头人，阿斯利康中国副总裁、罕见病事业部负责人胡轶清呼吁进一步完善与罕见病特点相适配的多层次保障机制，同时，通过区域性专项基金和商业健康保险等多元支付方式降低患者自付负担，" 期待以蓝皮书为研究基础，一方面研究完善罕见病企业在沪创新支持政策；另一方面探索多元筹资的罕见病专项保障机制及落地路径，形成产业创新与保障体系协同发展的上海模式。"
中国福利会副主席、党组书记、上海宋庆龄基金会副理事长王玉峰致辞表示，本次交流会是上海国际生物医药产业周首个以公益关爱为核心主题的专项会议，希望让更多人了解罕见病群体的困境与需求，积累罕见病领域政、企、医、研、公益协同合作的经验。
上海市科学技术委员会副主任江舸表示，推动罕见病防治，不仅是重要的民生课题，也是科技创新、临床研究、产业转化和社会保障协同能力的集中体现。上海正持续把生物医药作为三大先导产业之一重点推进，希望在会上形成更多可研究、可落地的建议，共同把上海打造成为罕见病诊疗、创新和公益协同发展的重要高地。
