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基因检测助力孕妇产前筛查,华大基因助力精准医学发展

无论是快速推出新冠病毒核酸检测试剂 , 还是建立火眼核酸检测实验室 , 新冠疫情让更多人知道了华大基因。但大家不知道的是 , 华大基因的科技能力远不止于此 , 早在新冠疫情之前 , 华大基因就因他的王牌产品——产前筛查而出名。

统计显示 , 我国每年约有 80-100 万出生缺陷婴儿出生 , 此类出生缺陷新生儿后续的诊断治疗、后期康复以及护理等 , 不仅给患儿家庭造成经济压力和心理上的巨大伤害 , 还为社会带来了长期负担。

导致出生缺陷的原因有很多 , 主要是环境因素、基因变异及遗传因素 , 如果能够做好产前筛查和诊断 , 提前进行干预 , 就可以在很大程度上预防婴儿出生缺陷。我国目前建立的产前筛查方式为采用血清筛查 , 筛查出高风险的孕妇再通过羊水穿刺进行近一步的产前诊断。虽然羊水穿刺诊断率高 , 但会给孕妇带来很大创伤 , 反应严重的孕妇可能会有胎儿流产风险。

为此华大基因首创 NIFTY 胎儿染色体异常无创产前基因检测 , 通过采集孕妇少量的血液样本 , 来进行胎儿是否患有唐氏综合征及其他染色体数目异常疾病的风险筛查。相比于传统的产前筛查 , 无创产前基因检测更加安全 , 而且操作便捷、结果更准确。

华大基因的无创产前筛查产品是国家药监局审批的首个 NIPT 检测产品 , 于去年获得印度中央药品标准控制组织颁发的进口许可证 , 可在印度当地销售。华大基因在生育健康领域更是和全国超 190 家产前诊断中心建立了合作关系 , 为数千万人提供了无创产前筛查服务。

近年来华大基因致力于无创产前筛查的推广 , 并和多地政府部门达成合作 , 进一步推进出生缺陷防控措施。目前 , 深圳、北京等城市已经将无创产前筛查纳入健康项目 , 覆盖率达 90% 以上 , 大大减少了新生儿出生缺陷 , 极大提高了妇幼健康水平。

除了产前筛查 , 华大基因在肿瘤防控、感染防控等方面也表现出色。华大基因始终秉承着 " 基因科技造福人类 " 的愿景 , 致力于将基因科技的前沿成果及精准检测技术应用于民生健康领域 , 全面助力精准医学发展。

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