关于ZAKER 融媒体解决方案 合作 加入

女儿发烧的 42 天,诊断沦为了“猜猜猜”

ZAKER湖北 2019-12-11

发烧本是再常见不过的病症,我以为医生们对发烧了若指掌,闭着眼睛都能诊断开药。直到女儿生病了我才知道,原来有个医学术语叫做 " 不明原因的发热 ",面对旷日持久的发烧,原来医生也可以束手无策。

是细菌还是病毒?都不是 ……

女儿在德国出生,1 岁 5 个月大的时候,一直很健康的她,第一次生起了病。那时她刚上托儿所,像是在那里感染了什么感冒病毒,发烧、流鼻涕。我们先是带女儿去了儿科诊所,一些基本的检查之后,诊所医生说普通感冒不需要特殊治疗,吃退烧药,3 天就好了。

医生还是相当负责的,说虽然他认为没有细菌感染,但谨慎起见,还是采个指尖血吧。

5 分钟后化验结果出来了。医生说幸亏采血化验了,C 反应蛋白(CRP)有点高,说明有细菌感染,于是给我们开了抗生素回去吃。

采血化验,结果显示 C 反应蛋白(CRP)有点高 丨 图虫创意

回家之后服用抗生素和退烧药,可是女儿发烧更严重了,温度更高到近 40 度,并且间隔更频繁,退烧药效不到 3 小时。我极其不安,心头升起不良的预感,虽说吃药见效总要一个过程,但是直觉告诉我无论如何不应该急剧恶化。

熬过周末到周一,我们又去了诊所,向医生强调抗生素并不起作用,孩子发烧越来越重。医生又采了指尖血,化验结果证实了我们的话,CRP 升高了,抗生素没起作用。这超出诊所诊疗范围了,诊所医生给我们开了转诊单,让我们去医院就诊。

到了医院,医生给女儿静脉注射广谱抗生素,同时一系列检查拉开帷幕。但除了发烧、流鼻涕外,所有的检查都没有发现任何异常。

女儿身上出现过一些小红点,医生没说什么,小红点很快又消退了。

每 6 小时一次近 40 度的高烧已经在一个 1 岁多的孩子身上持续一星期了。丨 pixnio

又换了更强、更广谱的抗生素,依然没有起到任何作用,每 6 小时一次近 40 度的高烧已经在一个 1 岁多的孩子身上持续一个星期了。我开始慌乱,却不知道,这种毫无头绪才刚刚开始。

血液细菌培养结果出来了。医生说,没有发现细菌,而且对抗生素不敏感,有可能只是病毒感染。

兜了个圈子又回来了,不是说 CRP 高意味着细菌感染么?医生说,一般来讲的确是这样,但也有一些例外。

于是开始检测那些会造成 " 例外 " 的病毒感染,风疹、流感、HIV......

然而,所有病毒感染检测全部阴性。

发烧 10 天,医生说来试试这种病吧

女儿发烧 10 天,CRP 升到 16 时(正常值为 0~0.05),医生说我们来试试川崎症的治疗吧。这是一种免疫系统疾病,也会引起发热。

之所以说试试,是因为与川崎症对比,我女儿大部分症状都不符合。但川崎症的后果太严重,医生想防患于未然,所以优先考虑它的可能性。而且川崎症的治法,是注射免疫球蛋白,如果这个诊断正确,则可以避免严重的心脏并发症,如果错误,治疗方法对身体也没有伤害

分两次注射完毕免疫球蛋白之后,每次间隔 6 小时的发烧,频率降低为间隔 12 小时。我们心存欢喜,仿佛看到一线曙光。我们问医生,是不是可以再注射一个疗程,发烧就能止住了?

发烧 10 天,女儿 CRP 升到 16 时(正常值为 0~0.05),医生说来试试川崎症的治疗。丨 图虫创意

但医生的答案并不如所愿。川崎病在注射免疫球蛋白后,发烧应该停止,而女儿的状况仅仅是有所缓解,川崎的诊断很大概率是错误的。医生决定让我们再等一天,如果发烧还没有停止的话,继续考虑其他原因。

如 10 天来的每一个凌晨一样,女儿又在高烧中哭醒了。川崎被否定了。

发烧 22 天,诊断再一次失败

病毒检测结果全部阴性。没找到细菌。不是川崎。没有淋巴、肝脾肿大,没有关节红肿,心肺及其他脏器都正常。这是见鬼了么?每天 2 次让她身体发烧到 40 度的是个什么鬼。我跟孩子爸开始在网上搜一切可能造成发烧的原因,看到一个就去问医生,会是寄生虫么,会是肿瘤么?

医生说,都不像,但还有一个可能性很符合现在的特征,那就是 " 幼年特发性关节炎 "

这种病是免疫系统的抗体攻击自身组织产生的炎症,可以先用可的松来做一个测试。可的松是一种激素,可以抑制免疫系统功能,如果存在外来感染源,由于可的松不能消灭感染源所以退烧作用会非常暂时;但如果没有外来感染源,是免疫系统攻击自身,可的松的退烧作用则非常明显

如果没有外来感染源,是免疫系统攻击自身,可的松的退烧作用会非常明显。丨 图虫创意

连续用了 3 天可的松,3 天没有发烧。

可的松起了明显的作用,这说明免疫系统疾病的判断是正确的。于是医生说看起来应该是幼年特发性关节炎了,这个病一般会有关节肿胀、皮疹、持续发烧、淋巴肝脾肿大等症状,不过年纪太小的患者关节症状通常不明显,具体可以通过检查血液抗体来诊断。

我们用了一个星期来等待抗体检查的结果。期间,女儿每天凌晨四五点和傍晚四五点各一次近 40 度的发烧,一直持续到第 21 天。

第 22 天,抗体检查结果出来了,阴性,诊断再一次失败

诊断沦为了 " 猜猜猜 ",我们决定转院

当儿科主任说,还有一个猜测可以试试看,我就明白,诊断已经彻底沦为了我猜我猜我猜猜猜。他说检查结果中还有两项结果略微偏高,白细胞介素和铁蛋白,这可能是轻微巨噬细胞活化综合征造成的,不过这两项指标没有特异性,所以这只是个猜测,不如先按照这个猜测来治疗试试吧。

治疗方法是冲击疗法,用 10 倍于正常剂量的可的松冲击免疫系统。我的理解就是一次把免疫系统干趴下,让它好好冷静冷静,短时间内爬不起来。

之后我们从医院住院部离开,回到了家里。说是观察病情,实则医生也不知道该做些什么,就是在期待这一次的可的松冲击之后,发烧可以自愈。

我们从医院住院部离开,回到了家里,观察病情。丨 图虫创意

10 倍强度的可的松让高烧停止了 2 个星期,孩子体温徘徊在 37.5~38.5 摄氏度之间。2 个星期之后,凌晨 4 点,发烧卷土重来,40 度。

我不再相信这仅仅是发烧而已,也不再相信这病可以自愈,更不相信老医院还能猜到什么新的疗法。必须转院。

我们转去了慕尼黑大学医院儿童免疫专科。

终于确诊了!

一切又要重头查起,结果也如同之前一样,除了 CRP 和白细胞高之外,无任何异常。

医生问,是否有皮疹。这里我们犯了一个错误,孩子生病头两天里,身上有过小红点,上一个医院的医生也看到了。这些小红点很快就消失了,而且已经是近 4 个星期之前的事了,于是我觉得没必要提起,便回答没有。

后来的事实证明,这些小红点是诊断的关键点之一,我当时应该把整个过程讲述给医生听,而不是擅自判断重要与否

医生问,是否有皮疹,我应该把整个过程讲述给医生听,而不是擅自判断重要与否。丨 图虫创意

后来小红点再次出现,保险起见,我拍了照片。医生看过照片之后,越发肯定了之前的猜测,有一项关键的化验已经朝着这个方向走了,等到结果出来一切便可真相大白。

发烧持续了整整 6 个星期的时候,一份化验单的到来,终于让一切水落石出。

中枢神经特异性蛋白(S100)非常高,是斯蒂尔症(Morbus Still),又叫 " 全身型幼年特发性关节炎 "。

幼年特发性关节炎,不是之前查抗体已经被否定了么?不,不一样。

被否定的是幼年特发性关节炎,其下还有 7 个子类别,其中最特殊的就是全身型幼年特发性关节炎,名字相似,其实差别很大。

全身型幼年特发性关节炎,其本质是自身细胞对抗自身组织产生的炎症,抗体检查呈阴性,诊断需要查蛋白 S100。

全身型幼年特发性关节炎有三大临床症状

1. 每天同一时间、同一强度、可以自愈的、周期性的发烧

2. 全身随机出现的、短暂停留几个小时后消失的皮疹,通常是平面的小红点。

3. 肝脾,淋巴肿大,关节红肿,全身器官受累

第三条目前没在女儿身上发现,医生称这是" 非典型的 ",因此格外难诊断,在欧洲发病率是万分之一。

这个病可以控制,无法治愈,治疗手段是通过抑制免疫系统来控制炎症反应,如注射生物制剂。

药物的效果非常好,立竿见影,用上药之后,发烧立刻停止了。从此,我们便开始了每天给孩子打针的生活,期间不断根据验血结果调整药量。

从此,我们便开始了每天给孩子打针的生活。丨 图虫创意

女儿 2 岁半的时候我们尝试过停药,可停药几个月之后又复发了。复发之后医生给换了一种药,4~6 周打一次,大大减轻了孩子每天打针的痛苦。

孩子目前 3 岁多,生物制剂没有带来副作用,她正常生活、上幼儿园,身体智力等发育均正常。然后每 1~2 个月复查一次,每半年检查一次眼睛,时刻注意关节是否有异常。

我们已经渐渐接受了这一种会伴随女儿终身的疾病,并渐渐学会如何与它相处,久而久之与疾病共存好像也不是那么可怕的事了。感谢科技的进步,有生物制剂这么好的药可以用;感谢医疗保险,减轻我们的经济负担;感谢女儿,生了病也依旧美好地成长着。

医生点评

邱宇晴

四川省人民医院健康管理中心晓康之家分部

儿科副主任医师

幼年特发性关节炎(JIA),目前国内依据国际风湿病联盟分类标准将其分为七种类型,其中一种类型叫做 " 全身型幼年特发性关节炎(SOJIA)",它的一大特点就是弛张高热

因此,幼年特发性关节炎(JIA)和全身型幼年特发性关节炎(SOJIA)并不是两种截然不同的疾病。相反,后者其实是前者的一个分项,也是儿童时期比较常见的一种 JIA。

在这个病例里,考虑到小年龄儿童关节痛的症状可能不典型,仍然应该高度怀疑 SOJIA。而后续治疗的有效性也进一步证实了这一点。

以 JIA 为代表的自身免疫性疾病,其发病机理都是免疫系统对自身器官产生了不应该的异常抵抗,从而引发一系列无菌性炎症,并对身体的多个脏器产生破坏。对于这类疾病,尽管人们已经在其中找到了一些自身抗体(如多关节型幼年特发性关节炎、系统性红斑狼疮等),但仍然缺乏有效的诊断金标准,只能通过一系列 " 猜猜猜 " 去肯定或否定,其中就包括排除性诊断和诊断性治疗,后者即通过使用针对某种疾病的药物,观察疗效来判断到底是不是这种病。所以,根据某项抗体来确诊的说法,在自身免疫性疾病中基本是不存在的。

很多人觉得疾病的诊断模式应该是单一的 " 化验→肯定 / 否定 "。然而当你作为医生,接触到大量的临床病患之后,就会发现大部分疾病的诊断其实只能靠 " 猜猜猜 "。人类对于自身的了解远不及我们所想象的那么多,目前的医学发展几乎只相当于窥见了冰山的一角。而除了少部分疾病,比如感染性疾病,能够根据病原学或一些固定的指标明确判断之外,大部分疾病都需要医生结合病人的临床表现和自身经验不断在 " 肯定 - 否定 " 中寻求答案

再说一说巨噬细胞活化综合征(MAS),这是一种最常发生于 SOJIA 患儿的严重并发症。目前认为这种疾病可能的机制是体内的巨噬细胞异常增生、活化,最终造成全身多脏器迅速衰竭甚至死亡。这名患儿除了铁蛋白偏高外,缺乏当时的其他检查结果,所以不能判断当时是否合并有 MAS,而确实有一部分 MAS 仅仅使用糖皮质激素就能得到缓解。

不幸中的万幸,目前看来这名孩子的眼睛、关节还没有受累,也没有出现 MAS 多系统器官衰竭的表现。但 SOJIA 的特点就是反复发作,部分患儿甚至会遗留长期的功能残疾。所以家长一定要严格遵医嘱用药,并定期复查相关指标。此外,还应该密切观察有没有出现 MAS 的症状,包括高热、出血、肝脾肿大等。

那么,接下来这位家长应该做的,就是跟医生保持紧密的联系,并监测孩子有没有出现异常的症状,以及陪伴她慢慢成长。

来源:果壳

以上内容由"ZAKER湖北"上传发布 查看原文

觉得文章不错,微信扫描分享好友

扫码分享