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罕见遗传病致美国兄妹三人血液充满脂肪 呈奶白色

参考消息 11-20

美媒称,根据一份不寻常病例的最新报告,一种罕见的遗传病导致兄妹三人的血液因脂肪问题而呈现奶白色。

据美国趣味科学网站 11 月 18 日报道,这三人包括一对异卵双胞胎(一男一女)和一位兄长。三人的父母是来自宾夕法尼亚州一个荷兰家庭的堂(表)兄妹。三兄妹在十几岁到二十岁出头的时候都出现了奇怪的症状,包括腹部疼痛。他们都被诊断出高甘油三酯血症。这种相当常见的疾病导致名为甘油三酯的脂肪分子积聚在血液中。

据 18 日发表于美国《内科学纪事》月刊上的病例报告说,现已年过半百的兄妹三人前不久进行了基因检测,发现他们患有一种极其罕见的疾病,每百万人中仅一人患有此病。

报道称,对于这种名为家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)的罕见病的患者,每分升血液中甘油三酯的含量可达 1000 毫克(即 1000mg/dL)。作为对比,据美国国家卫生研究院说,这种脂肪在血液中的正常含量应低于 150mg/dL,而 500mg/dL 就将被视为 " 非常高 "。

报道称,在 FCS 患者中,血脂水平是如此之高,以至于正常情况下深红色的血液变成了牛奶的颜色。(FCS 不是唯一能导致血液呈奶白色的疾病;这种症状也可能出现在重度高甘油三酯血症患者中。)

这兄妹三人一直在为控制甘油三酯水平而努力,并且经常患有胰腺炎——这种严重的疾病会导致腹痛、发烧和呕吐。在医院检测时,这对双胞胎中的男性甘油三酯水平高达 5000mg/dL,二人兄长的甘油三酯水平最高可达 6000mg/dL。双胞胎中的女性甘油三酯水平为三人最高,最大值为 7200mg/dL。

兄妹三人希望他们的医生能够帮助他们减轻症状。

《美国家庭医学委员会杂志》称,为确认兄妹三人的诊断结果,医生检查了他们父母的基因。血液中甘油三酯积聚通常是因为多个基因运转失常或者患有其他相关疾病,如糖尿病或高血压。但是,当医生调查了兄妹三人的基因代码之后,他们发现只有一个对分解人体甘油三酯至关重要的基因发生了变异。

病例报告指出,他们都携带了双份变异的脂蛋白脂酶基因,也就是说他们的父母都向他们传递了这种变异的遗传代码。医生要求他们采用限制脂肪摄入的饮食方案,这成功地稳定了他们的甘油三酯水平并减轻了胰腺炎的发作。

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