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新生“男婴”满月后变成了女婴!咋回事?医生说…

刚出生时

因较为明显的生理特征

福建泉州的宝宝小雅(化名)

被所有人认为是" 男婴 "

但是一个月后

却被医院确诊为" 女婴 "

这 " 龙 " 转 " 凤 " 的乌龙一幕

皆是因为一种病

小雅皮肤黝黑

出生时黑瘦以为男孩

满月后查出实际是女孩

小雅刚出生时,皮肤较其他新生儿看上去更黑点,乳晕的颜色也比较深,家里人看到她有男性生殖器,虽然相比别人有点小,但都认为是 " 男婴 ",开心地通知亲朋好友。

该遗传病发病率万分之一

患病女孩易 " 男性化 "

泉州市儿童医院内分泌科二病区主治医师袁高品介绍,先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是常染色体隐性遗传病,由于肾上腺皮质激素合成过程中所需 21- 羟化酶的基因先天缺陷所致。该病因基因缺陷引起,有 1 万分之一到 2 万分之一的发病率。今年以来,医院已收治 3 例患儿。

袁医生表示,该病如果没有及时治疗,除了有生命危险,会导致生长发育异常,骨龄增长过快,导致最终身材矮小。患病的女孩多会有 " 男性化 " 的表现,因为雄激素过高,还会影响女性的生育功能。而男孩患此病容易被忽视,部分只会表现阴茎较大,通过新生儿筛查可尽早排查出来。

有病史可产前诊断筛查

孩子生殖器异常要注意

该病主要是糖皮质激素和盐皮质激素的缺乏,急性期主要是静脉用药治疗,让代谢指标恢复正常,之后就是糖皮质激素和盐皮质激素的替代治疗,因为是先天缺陷,需要接受终生治疗。

袁医生提醒,如果夫妻双方家族中有先天性肾上腺皮质增生症的患儿,备孕时可以去做产前诊断,同时,新生儿通过足底采血筛查可查出该病。明显阴蒂肥大的女性患儿在急性期过后,还要尽早做一个外阴的整形手术。

此外,先天性肾上腺皮质增生症失盐型也属于性发育障碍的一种,也提醒家长,孩子出生后如果发现生殖器异常,看上去长得像男孩又像女孩的,要及时到医院检查确诊,排除有其他疾病可能。

以上内容由"半岛晨报微信"上传发布 查看原文

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