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深晚报道 |8 岁娃身高仅 1 米!深圳医生用基因技术诊断出罕见病

深圳晚报 08-22

8 岁的小昊(化名)体重 18.5 公斤,身高刚过 1 米,鸡胸、骨骼畸形、口唇外翻、头颅增大,按照 " 佝偻病 " 医治,却一直没有任何好转。今年 4 月底,适逢中山大学附属第七医院专家到凤庆县人民医院对口帮扶,小昊才有了明确的诊断,确诊为罕见病——粘多糖贮积症 VI 型。

8 岁男娃罕见遗传病误治 8 年

小昊在 6 月大时就跟其他小朋友长得不太一样,爸爸妈妈发现小孩子逐渐出现了鸡胸、肋骨外翻等骨骼畸形,医生曾诊断为 " 维生素 D 缺乏性佝偻病 "。多年来,小昊吃过了国内外各种牌子的补钙产品,但是病情却一直未见好转。

到了 5 岁的时候,小昊更是出现了四肢畸形,步态异常,并发现明显身材矮小、鼻梁低平、口唇外翻、头颅增大,期间还曾因 " 腹外疝 " 至市级医院进行手术治疗,虽然疝气已治愈,但是四肢和骨骼的畸形却一直未能得到改善。在 7 岁上小学以后表现出来明显的智力障碍。

中山七院儿科陈纯教授仔细询问了小昊的病史和家族史,做了细致的体格检查,发现小昊不仅仅是四肢畸形、步态异常和智力障碍,还存在角膜混浊的现象。随后给小昊进行了全身骨骼 X 线摄片,结果让人大吃一惊——小昊的骨头和关节形状异于常人,存在脊柱椎体形态异常,生理曲度异常,骨质密度增高,关节对位不正常,关节变形,眼眶、蝶鞍边缘骨质硬化等问题。

根据四肢骨质发育异常、外貌特点、智力障碍和角膜混浊的情况,陈纯教授很快将疑诊的范围缩小到遗传代谢病,尤其是粘多糖病。

深圳精准医疗技术解难题

从凤庆回到深圳后,陈纯教授马上联系深圳华大基因团队,给小昊全家做了高通量二代测序,通过二代测序技术给小昊找到了病因。原来小昊的父母各携带了一个 ARSB 基因的 c.736C>T 致病突变,而不幸的是小昊分别继承了父母携带致病突变的染色体,罹患了一种致命的罕见病——粘多糖贮积症 VI 型。罹患此种疾病在国内目前仅能通过造血干细胞移植这一手段进行根治。

小昊从患病到明确诊断,长达 8 年,错过了黄金治疗时期。目前,小昊只能通过治疗尽量延长生命。

专家提醒,如果一对新婚夫妇首次生育时生育过这样的孩子,为了避免二胎也患上这一疾病,可以在母亲怀孕时做羊水穿刺,做这个基因位点的测序,来确诊自己的孩子是否遗传了这一致病染色体。

小科普:

粘多糖贮积症是一种遗传代谢病。人进食碳水化合物(如米饭、面食等)经过消化转变为葡萄糖被吸收,为维持身体的各项功能和生长发育提供能量。体内的血糖不能太高也不能太低,机体会将一时用不了的葡萄糖储存起来,很多葡萄糖分子聚集在一起成为糖原。当人体不进食时,肝脏内储存的糖原会释放出葡萄糖来,而这一释放的过程中,需要很多酶的参与。

粘多糖贮积症就是在糖原代谢过程中的某一个酶缺乏,导致体内的糖原代谢障碍。这类疾病目前还没有根治的方法,有些亚型可以病人缺什么酶就补充什么酶,但治疗费用十分昂贵。

深圳晚报记者 周倩 通讯员 黄俊彬 郑天心

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