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甘肃省实施首例通过三代试管婴儿技术成功阻断侏儒 - 视网膜变性 - 耳聋综合征

近日,甘肃省妇幼保健院迎来了一个特别的 " 兔宝宝 " ——甘肃省首次通过三代试管婴儿技术成功阻断常染色体隐性遗传病 "Cockayne 综合征 A 型 ",即侏儒 - 视网膜变性 - 耳聋综合征。此举标志着该院在罕见病筛查、阻断和出生缺陷预防领域又取得了新突破,同时填补了省内阻断该种遗传病的空白。

2018 年,张女士的第一个孩子出生,全家沉浸在一片欢乐中,然而,一个噩耗将一切击碎,2021 年,经北大一院的全外显子基因检测确诊,孩子患有 Cockayne 综合征 A 型。这是一种进行性加重的多系统遗传性疾病,极其罕见,又叫科凯恩综合征,也被称为侏儒 - 视网膜变性 - 耳聋综合征。一般情况下孩子在出生时没有症状,大多是在幼儿时发病,会出现发育迟缓、皮肤对光过敏等表现,也会在以后出现身材矮小、眼睛内陷、神经系统发育异常、智力下降等症状。一旦发病,生命会受到威胁,还可能会出现心血管疾病、中风等疾病,也可能会出现提前衰老的现象,甚至会造成死亡。

由于张女士夫妻双方是该病的基因携带者,生育孩子时有四分之一的概率出生患儿,为了悲剧不再重演,张女士夫妇来到甘肃省妇幼保健院生殖医学中心求助。经过前期的检查、评估,医护团队决定为他们进行三代试管婴儿助孕。经过促排卵、胚胎活检等一系列努力,医护团队将一枚不携带致病基因突变的胚胎移植到了母体,并成功妊娠,于 2023 年 1 月 18 日在该院通过剖宫产生下了一名健康女婴,6 斤 5 两,母女平安。

生殖医学中心主任倪亚莉介绍,目前全世界发现的遗传性疾病有 9000 余种。胚胎种植前遗传学检测技术(PGT)即俗称 " 第三代试管婴儿 " 助孕技术,是产前诊断与试管婴儿技术的结合,可以最早期实现优生优育。目前,生殖医学中心通过 PGT 技术可以检测和阻断的单基因遗传病约有 900 多种。

兰州日报社全媒体记者刘晓芳

图片由甘肃省妇幼保健院提供

一审丨编辑 费勇玮

二审丨值班主任 刘宇玮

三审丨值班总编 汪文学

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