近日，甘肃省妇幼保健院迎来了一个特别的 " 兔宝宝 " ——甘肃省首次通过三代试管婴儿技术成功阻断常染色体隐性遗传病 "Cockayne 综合征 A 型 "，即侏儒 - 视网膜变性 - 耳聋综合征。此举标志着该院在罕见病筛查、阻断和出生缺陷预防领域又取得了新突破，同时填补了省内阻断该种遗传病的空白。
2018 年，张女士的第一个孩子出生，全家沉浸在一片欢乐中，然而，一个噩耗将一切击碎，2021 年，经北大一院的全外显子基因检测确诊，孩子患有 Cockayne 综合征 A 型。这是一种进行性加重的多系统遗传性疾病，极其罕见，又叫科凯恩综合征，也被称为侏儒 - 视网膜变性 - 耳聋综合征。一般情况下孩子在出生时没有症状，大多是在幼儿时发病，会出现发育迟缓、皮肤对光过敏等表现，也会在以后出现身材矮小、眼睛内陷、神经系统发育异常、智力下降等症状。一旦发病，生命会受到威胁，还可能会出现心血管疾病、中风等疾病，也可能会出现提前衰老的现象，甚至会造成死亡。
由于张女士夫妻双方是该病的基因携带者，生育孩子时有四分之一的概率出生患儿，为了悲剧不再重演，张女士夫妇来到甘肃省妇幼保健院生殖医学中心求助。经过前期的检查、评估，医护团队决定为他们进行三代试管婴儿助孕。经过促排卵、胚胎活检等一系列努力，医护团队将一枚不携带致病基因突变的胚胎移植到了母体，并成功妊娠，于 2023 年 1 月 18 日在该院通过剖宫产生下了一名健康女婴，6 斤 5 两，母女平安。
生殖医学中心主任倪亚莉介绍，目前全世界发现的遗传性疾病有 9000 余种。胚胎种植前遗传学检测技术（PGT）即俗称 " 第三代试管婴儿 " 助孕技术，是产前诊断与试管婴儿技术的结合，可以最早期实现优生优育。目前，生殖医学中心通过 PGT 技术可以检测和阻断的单基因遗传病约有 900 多种。
兰州日报社全媒体记者刘晓芳
图片由甘肃省妇幼保健院提供
一审丨编辑 费勇玮
二审丨值班主任 刘宇玮
三审丨值班总编 汪文学
