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国际罕见病日|关注罕见病,让爱不罕见……

徐旭 ZAKER 哈尔滨记者张美玲

" 月亮的孩子 "" 玻璃人 " 瓷娃娃 ""…… 这些好听的名字背后,其实对应的是白化病、血友病、成骨不全症等被称之为罕见病的一类疾病。每年 2 月的最后一天是国际罕见病日,今年的主题是 " 因罕而聚,助罕更强,以罕为傲 "。近日,记者采访了哈医大医院从事罕见病诊疗的专家们,他们呼吁:希望更多人关注罕见病,让爱不罕见。

4儿童每日遵循生酮饮食,直到青春期后

" 彤彤的生酮饮食治疗至少坚持到青春期后,才以满足脑发育的需要 ……" 听着医生的话,彤彤妈觉得即高兴又担忧。高兴是因为孩子的病症终于有了缓解的方法,担忧则彤彤会不会对日复一日的饮食法则厌倦。

年仅 4 岁的彤彤(化名)因患有 GLUT1 缺乏综合征,产生了癫痫、发育落后、运动障碍等一系列神经系统症状。GLUT1 缺乏综合征是一种预后良好的可治性罕见病,当 GLUT1 缺乏综合征被误诊为普通癫痫时,单纯的抗痫治疗效果不佳,患者可痛苦一生。

彤彤入院后,哈医大一院儿科启动多学科诊疗模式,营养科董凤丽教授为患儿制定了一份生酮效果好且易操作的生酮治疗食谱。彤彤在医院进行了为期一周的酮食治疗启动阶段,目的是使其逐渐适应高脂饮食并产生酮体,每天调整摄入的食物热量、食物比例、餐次以及食物加工方法以确定患儿的最佳酮值。生酮饮食治疗的最终目的是确保患儿正常生长发育,身高、体重达同龄人水平,且心情愉悦、食欲良好。目前,彤彤已基本适应生酮饮食,癫痫发作得到有效控制,共济失调有所改善。

" 生酮饮食是 GLUT1 缺乏综合征唯一疗效确切的治疗方法。" 据哈医大一院儿内科主任徐向平教授介绍,该饮食能有效控制患者的癫痫发作,也能改善发作性非痫样事件,且症状在生酮饮食治疗后数天即可改善,停止生酮饮食可在短时间内复发,这也是 GLUT1 缺乏综合征区别于其他难治性癫痫的特点。

原以为颈椎病 真相确是身体被 " 冻住 "

" 活了半辈子,竟然变成了渐冻人。"53 岁王先生的爱人感叹,灵活的思想,被冻住的身体,让她们一家饱受折磨。

两年前,王先生发现左手在使用筷子时不太灵活,以为是 " 颈椎病 " 未予重视。随着疾病的进展,王先生又出现了双手肌肉萎缩、饮水呛咳等问题,他四处求医。王先生为何会出现这些奇怪的症状?是否有神经损伤会造成?医生们如同福尔摩斯般,抓住细微蛛丝马迹层层抽剥,探寻事情的真相。最终,哈医大一院丰宏林教授确诊王先生为肌萎缩侧索硬化,俗称 " 渐冻症 "。经积极治疗和护理后,病情才得以稳定。

丰宏林教授介绍," 渐冻症 ",是一种慢性神经系统退行性疾病,一般中老年发病,主要累计大脑皮层、脑干、脊髓、锥体束,表现为进行性肌肉无力,身体犹如被冰冻一般逐渐失去活动能力,直至累及呼吸,导致患者死亡。目前尚无有效治疗方法,早诊断、早治疗,经多学科评估护理、对症治疗及利鲁唑、依达拉奉等药物的应用,尽量延缓疾病进展,延长患者生存期限,提高生活质量。

女孩鼻血流了 12 年竟是脾的毛病

来自安徽的女孩小薇从 17 岁时就开始流鼻血,且难以止住,最久的一次流了 5 个小时。也因此,小薇严重贫血,皮肤惨白,没有血色。近些年,小薇的肚子变大,但通过节食减肥,也丝毫没有减小,反而越来越大,像怀孕 5 个月的孕妇了。

小薇姐姐一直她陪全国各地就医,均未明确诊断,直到小薇高烧不退,在医院做了腰穿,怀疑得了血液病,随后才被确诊为一种非常罕见的疾病——戈谢氏病。哈医大一院乔海泉教授及其团队为其施行了脾部分切除术,术后恢复顺利,目前也已经正常工作和生活。

乔海泉介绍,戈谢病是一种常染色体隐性遗传病,发病率低于 1/10,000,一般为 2/100,000 左右,属于罕见病。患者因葡糖脑苷脂酶缺乏,使葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、中枢神经系统内蓄积而引起一系列临床症状,可分为三型,临床中最常见的是Ⅰ型,主要表现为肝脾肿大、贫血、凝血机制紊乱、骨痛、病理性骨折等。据了解,自 2011 年以来,乔海泉及其团队开始采用脾部分切除术治疗成人型戈谢病,迄今为止,已经成功为 23 例戈谢病患者施行了脾部分切除术。

编辑 王元丹

值班主编 朱冬梅

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