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一家 7 人确诊同一种罕见病 专家呼吁关注罕见病

王大姐胸部 CT 显示双肺弥漫性囊性病变,右侧气胸。曹洁摄

中新网合肥 2 月 28 日电 ( 曹洁 方雯 张强 ) " 瓷娃娃 " ( 成骨不全症 ) 、" 月亮的孩子 " ( 白化病 ) 、" 蝴蝶宝贝 " ( 大疱性表皮松解症 ) 、" 蓝梅姐妹 " ( 淋巴管肌瘤病 ) ……这一个个富有诗意的名字背后却有着常人难以想象的痛。

记者 28 日在中国科大附一院 ( 安徽省立医院 ) 采访了解到,该医院主任医师胡晓文 2019 年底接诊了一位特殊的患者。54 岁的王大姐患有肺部弥漫性囊性病变合并反复气胸,自三年前发生过一次气胸后,就一直被反复发生的气胸所困扰。

王大姐出现的肺部弥漫性囊性病变、反复气胸、皮肤损害、肾脏病变……中国科大附一院专家组经讨论并进行基因检测,最终证实为 BHD 综合征。

资料图:多学科专家为罕见病患者会诊。曹洁 摄

BHD 综合征是一种罕见的以肺部囊状改变、皮肤良性肿瘤及多种类型的肾脏肿瘤为特征的常染色体显性遗传病。在过去的 40 年里,全球仅报道 600 多个 BHD 综合征家系。

因该病具有遗传特性,胡晓文团队很快对王大姐亲属进行了基因筛查,王大姐姐妹 5 人,王大姐的儿子和侄女均被确诊为 BHD 综合征。

胡晓文说,虽然 BHD 综合征目前尚无有效的治疗和预防方法,但确诊后可以采取及时的针对性治疗措施,减少损伤。团队与王大姐一家建立了微信随访群,了解病情变化、解读检查结果、指导用药、提醒复诊,目前王大姐及家人病情较为平稳。

每年二月的最后一天是 " 国际罕见病日 ",今年的主题是 " 因罕而聚,助罕更强,以罕为傲 ",希望更多人关注罕见病,让爱不罕见。

根据世界卫生组织 ( WHO ) 的定义,罕见病为患病人数占总人口的 0.65 ‰至 1 ‰的疾病。据统计,全球约有 7000 种罕见病,中国患病人数约 2000 万,每年新增患者超 20 万。

" 在中国乃至世界范围内,具有罕见病诊疗能力的医生还比较少,罕见病漏诊误诊现象时常出现。" 胡晓文介绍,大部分罕见病患者就医之路十分曲折,像王大姐的姐姐,4 年来多次发生气胸,辗转浙江等医院求医,但一直没有找到病因。因此,需要加强相关研究,让更多人 " 认识 " 罕见病,让罕见病能早发现、早诊断。

据了解,为不断提升罕见病诊治能力,中国科大附一院特聘外国专家,并长期与北京协和医院等保持密切合作。2019 年,国家卫生健康委员会发布了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》,由全国各地 324 家医院作为协作网医院,组建罕见病协作网,中国科大附一院成功入选。

胡晓文说,罕见病因为病人稀少,治疗药物、治疗方法和具有罕见病诊疗水平的医生都非常稀缺,导致罕见病患者就诊困难。据统计,罕见病患者平均确诊时间需要 5 年至 8 年,其中还不包括确诊后的治疗时间及康复时间,大部分患者都需要终生治疗。约有 80% 的罕见病由基因缺陷导致,仅有 5% 不到的罕见病能有效干预或治疗。

胡晓文提醒,就诊一定要到正规医院科学治疗。" 关爱罕见病是一个国家或区域社会文明进步的象征之一。让中国罕见病患者能够得到早诊断、早治疗,并且有药可用、用得起药,正成为全社会的共识和行动。" ( 完 )

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