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上观新闻 02-27

身高 1.68 米体重不到 60 斤,19 岁女孩患罕见病

" 瘦成一道闪电 ",在很多人看来是一种梦想,但对于 19 岁女孩小玉而言,是一种痛苦。

小玉身高 1.68 米,体重却连 60 斤都不到,家人一度以为她营养不良。近两年来,她在母亲的陪伴下,辗转重庆、成都、北京等地求医,反复就诊于各大三甲医院消化、内分泌、妇科及神经内科,多次进行腹部 CT 及胃肠镜检查都查不出病因,最终在上海市第十人民医院被诊断为一种罕见病:特发性全消化道动力障碍——慢性假性肠梗阻。

19 岁女孩小玉,身高 1 米 68,体重却连 60 斤都不到。本文图片均由 上海市第十人民医院 供图

2 月 26 日,澎湃新闻记者从接诊小玉的上海市第十人民医院获悉,小玉是该院在半年多前来就诊的一名病人,她患有的这种罕见病发病率只有十万分之零点二 。

小玉向医生介绍:" 有人说我是厌食症,可是我什么都想吃,我只是一吃就胀得受不了,慢慢就瘦成这样了。"

在小玉随身携带的背包里,满满当当装的是她这两年来服用的肠内营养粉剂、消化酶、促动力药物、刺激性泻药、抗焦虑 - 抑郁药物、人工周期等药物。

她曾经在 2019 年做过一次横结肠部分切除术,术前的她还有近 90 斤,但是做完了手术之后,她的肚子胀得更加厉害了,更加一点儿也吃不下了。

上海市第十人民医院结直肠病专科主任李宁表示,这种疾病一开始仅表现为胃口差、餐后腹胀、排便困难。随着病情进展,肠动力会进一步恶化。同时,病人的肠系膜上动脉夹角减小,十二指肠水平段会受压,一旦出现十二指肠压迫,她的原上消化道排空症状会迅速恶化,此时如果错误地使用口服或用胃管进行营养治疗,会导致频繁呕吐,从而加重营养不良基础上的水电解质失衡,病人随即会陷入 " 动力障碍 - 营养不良 - 肠道微生态紊乱 " 的恶性循环。

针对小玉的情况,李宁确定了以微生态治疗为核心的多学科整合治疗策略。

治疗三步走:第一步先置入小肠减压管缓解患者严重腹痛腹胀等小肠梗阻症状;第二步是促动力治疗,组合使用多种促动力药物;第三步通过周期性肠道去污联合菌群移植,治疗小肠细菌过度增殖,减少小肠产气菌群量,提高肠内营养耐受性,促进肠动力恢复。

经上述整合治疗 2 个月后,小玉的体重已经增加至 70 斤,体力明显改善。

截至目前,治疗 6 个月后的随访结果显示,小玉的腹胀腹痛症状基本缓解。小玉高兴地说:" 今年夏天,我想吃我们重庆的麻辣小龙虾。"

小玉(左)近日来上海市第十人民医院随访观察。

" 罕见病的诊断和治疗,存在多种难题。" 李宁坦言,这一罕见疾病现阶段的治疗存在三大困难,第一是临床认识不足,早期诊断困难;第二是它的病理生理过程注定需要胃肠内外、营养科及肠道微生态及移植科的多学科整合治疗,单一学科治疗效果欠佳;第三是因对疾病认识不足,进行的一些治疗也可能导致难以预料的后果。

李宁出示了一项研究数据。据 2005 年公布的一项 59 例患者的队列研究发现,假性肠梗阻的平均诊断时间长达 8 年,患者平均手术 2.96 次,88% 患者接受了无意义的手术,2/3 患者存在中重度营养风险。

" 多学科的参与,对罕见病群体的治疗会带来很大的帮助,经过多学科整合治疗,像小玉这类患者的预后也会变得更好。" 李宁说。

栏目主编:顾万全 本文作者:澎湃新闻 文字编辑:宋慧 题图来源:上海市第十人民医院 供图 图片编辑:邵竞

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