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上观新闻 2020-11-25

产前筛查和产前诊断 可有效降低出生缺陷的发生率

人民健康是民族昌盛和国家富强的重要标志,是上海建设具有世界影响力的社会主义现代化国际大都市的重要内涵。为保障本市妇女和儿童的健康,上海制定了《上海市妇女儿童健康服务能力建设专项规划(2016-2020 年)》,上海市妇幼保健中心承担规划之一的 " 上海市产前诊断管理平台建设项目 ",开展了多种形式的健康教育活动,宣传降低出生缺陷发生的三级预防措施。产前筛查和产前诊断是保障孕妇及其胎儿健康的有效手段,可以大大降低出生缺陷的发生率。

推荐在孕 24 周前进行产前筛查

产前筛查,指的是在孕期对胎儿可能发育异常的筛查,即通过母亲血液相关检查、超声检查等相对简便、经济的方法对孕妇及其胎儿进行筛查,从中挑选出可能怀有异常胎儿的高危孕妇,再进行明确的产前诊断。

产前筛查针对的是所有孕妇,目的是筛查出高风险的胎儿及其母亲。产前筛查主要针对发病率相对较高、危害大、治愈困难、且现有技术能检测出的目标疾病。常见的产前筛查疾病有 21- 三体综合征(唐氏综合征)、18- 三体综合征等染色体疾病和开放性神经管缺陷、致死性严重的结构畸形等,但并非对所有先天疾病进行筛查。同时由于各种筛查技术本身和母体因素的影响,产前筛查也并不能完全将上述疾病全部筛查出来。比如唐氏血清学筛查的检出率只有 70-80% 左右;B 超筛查受孕周、羊水及胎儿体位等的影响,在观察胎儿某些结构时也可能存在误差。

但是,如果不进行产前筛查,一定会造成异常胎儿的漏检!因此我们推荐并要求所有孕妇在孕 24 周前均应进行产前筛查。

产前诊断是预防缺陷患儿降生的有效手段

产前诊断,指的是在遗传咨询的基础上,应用现代生物学、生物化学、免疫遗传学、细胞遗传学、分子遗传学技术技术、医学影像等技术项目,对胚胎和胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,以便早期发现,是预防缺陷患儿降生的有效手段。

我国于 20 世纪 70 年代开始对年龄大于 35 岁的女性进行产前诊断,而对于年龄小于 35 岁的女性的产前筛查则是在 1998 年前后于北京、天津、浙江和广东等数家医疗机构率先试行开展的。

2005 年 -2008 年期间,全国的产前筛查和产前诊断网络开始形成,并逐步发展壮大,据 2019 年数据统计,全国共有产前筛查机构 1161 家,产前诊断机构 340 家。经过努力,我国出生缺陷患儿的预期出生人数已显著减少。

哪些人需要产前诊断?依据《产前诊断技术管理办法(卫生部令第 33 号)》,孕妇有下列情形之一的,应当进行产前诊断:

(1)羊水过多或者过少;

(2)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形;

(3)孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的的物质;

(4)有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿;

(5)年龄超过 35 周岁。

产前诊断一般分为创伤性和非创伤性两大类

产前诊断常用的方法包括胎儿结构观察、染色体核型分析、基因检测、基因产物检测。

胎儿的外观畸形可通过采用超声波检查、胎儿磁共振及胎儿镜检查发现。对于胎儿的遗传性疾病,可通过羊水中胎儿细胞培养、胎儿绒毛组织取样、胎儿脐带血穿刺取样诊断。

依据取材和检查手段的不同,一般分为两大类,即创伤性方法和非创伤性方法。创伤性方法主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样等;非创伤性方法包括超声波检查、磁共振等。

确诊出生缺陷,须靠产前诊断

产前筛查针对的是所有的孕妇,产前筛查在助产医疗机构均可进行,筛查结果为高风险胎儿的孕妇需进一步进行产前诊断,筛查结果为低风险胎儿的孕妇继续随访直至分娩。产前筛查目的是筛查出高风险的胎儿和母亲。

产前诊断针对的是产前筛查出的高风险孕妇,以及有不良孕产史和家族史的孕妇。产前诊断需在有许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行,进一步诊断胎儿的出生缺陷问题,在分娩前给出优生的建议,产前诊断的目的是确诊。

栏目主编:黄银龙 本文作者:俞一 文字编辑:陈敏 题图来源:图虫创意 图片编辑:项建英

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